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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit
Polymyositis
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Huntington-Krankheit
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Noonan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit
Polymyositis
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Huntington-Krankheit
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Noonan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
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Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Proximal spinal muscular atrophy

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